L'hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) est une maladie rare, définie par l'augmentation des résistances artérielles pulmonaires, évoluant inéluctablement vers l'insuffisance cardiaque droite en l'absence de traitement spécifique. Cette maladie peut survenir de façon sporadique (HTAP idiopathique ou primitive), dans un contexte familial (HTAP familiale, liée à des mutations de BMPR2, un membre de la famille des récepteurs du TGF-β) ou encore compliquer l'évolution de certaines situations (HTAP associée à une connectivite, une cardiopathie congénitale, une infection par le virus de l'immunodéficience humaine, une hypertension portale, une prise d'anorexigènes...). L'incidence de l'HTAP idiopathique, estimée à 2 par million d'habitants et par an, est probablement sous-estimée du fait de la faible spécificité des signes cliniques dominés par la dyspnée d'effort. Les récentes avancées thérapeutiques (injection intraveineuse continue de prostacycline et antagonistes des récepteurs de l'endothéline) ont amélioré le pronostic de cette maladie orpheline. L'iloprost inhalé et les inhibiteurs des phosphodiestérases de type 5 sont à évaluer dans cette indication. La transplantation pulmonaire est réservée aux patients résistant au traitement médical.

Pulmonary hypertertension (PHT) is a rare disease defined by increased resistance of the pulmonary arteries inevitably leading to right heart failure if specific treatment is not given. This disease can occur sporadically (idiopathic or primary PHT), within a familial context (familial PHT, BMPR2 gene mutation), or occur as a complication of other diseases (connective tissue disease, congenital cardiomyopathy, human immunodeficiency virus infection, portal hypertension, use of anorexigenic agents). The incidence of primary PHT is 2 million cases per year, probably an underestimation due to the low specificity of clinical signs, predominantly exercise-induced dyspnea. Recent therapeutic advances (prostacyclin and endothelin receptor antagonists administered in continuous infusion) have improved the prognosis of this orphan disease. Inhaled iloprost and type 5 phosphodiesterase inhibitors should be evaluated for this indication. Lung transplantation is reserved for patients unresponsive to medical treatment.